Hereditas pada Manusia - Kalian telah mengetahui bersama bahwa manusia satu dengan manusia lainnya di dunia ini tentunya tidak ada yang sama persis (benarbenar identik). Penyebabnya ialah adanya materi genetik yang mempunyai sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut, genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan pada hewan dan tumbuhan. Beberapa hambatan yang menyebabkan lambatnya perkembangan tersebut, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya mengamati perkembangan sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau siklus hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan tidak dapat dikontrol. Setelah kalian mengetahui adanya beberapa hambatan dalam perkembangan genetika manusia, bagaimanakah cara yang dilakukan untuk mengatasi hambatan tersebut? Cara-cara untuk mengatasi masalah tersebut dapat dilakukan dengan membuat peta silsilah keluarga atau keturunan (pedegree chart) dan menerapkan hasil percobaan hewan pada manusia. Selain itu, dapat juga dilakukan dengan mempelajari adanya fenomena-fenomena pada manusia seperti munculnya anak kembar hasil perkawinan. Kalian tentunya mengetahui hal apa saja yang diwariskan pada manusia, bukan? Ya, sifat-sifat pada manusia yang dapat diwariskan meliputi: jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan golongan darah. Selain itu, ada juga ekspresi gen-gen (genotip) yang ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa pembentukan jenis kelamin pada manusia telah kalian pelajari sebelumnya. Oleh karena itu, pada uraian berikut akan kalian pelajari tentang tiga hal yang diwariskan pada manusia. 1. Kelainan atau Cacat Menurun Pewarisan sifat pada manusia terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Masih ingatkah kalian dengan istilah autosom dan gonosom? Cobalah ingat kembali. Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana harapan orang tua pada umum nya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom). Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom. Sebelumnya, telah kalian pelajari tautan seks pada hewan atau tumbuhan. Pada materi ini, kalian akan mempelajari tautan seks tersebut pada manusia.
a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut.
1) Albinisma (Albino)
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot). Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
 |
| Gambar 1. Skema perkawinan pembentuk individu albino |
2) Gangguan Mental
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Nah, cobalah kalian buat sendiri skema perkawinannya. Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, refl ek (daya respon)nya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.
3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu letal.
4) Cystinuria (Sistinuria)
Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.
b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X
Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan disebabkan
oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
1) Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja.
P : | ♀ XC XC | X | ♂ XC Y |
(buta warna) | (normal) | ||
Gamet : | XC | XC dan Y | |
F1 : | 50% ♀ XC XC (normal) | ||
50% ♂ XC Y (buta warna) | |||
Dari perkawinan tersebut, tampak bahwa sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.
2) Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.
3) Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofi lia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofi lia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofi lia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal.
Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofi lia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.
c. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y
Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut.
Tabel 1. Contoh Kelainan oleh Alel Resesif pada Gonosom Y
Kelainan | Alel resesif | Ciri-ciri | Keterangan |
Hypertrichosis | H | Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. | Sering dijumpai di India dan Pakistan. |
Hystrixgravier | Hg | Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak | Pada abad ke-18, penderita (disebut Porcupine man) ini pernah ditemukan. Namun, Penrose dan stern (1958) tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y. |
Webtoes | wt | Kulit tumbuh diantara jari-jari (terutama kaki) | Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air. |
Sumber: Suryo, Genetika Manusia, hlm. 232 (dengan pengembangan)
d. Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom
Selain disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelainan dapat disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom. Aberasi kromosom serta kelainan-kelainannya akan kalian pelajari lebih lanjut pada pada Bab 6 Mutasi.
Salah satu aplikasi (manfaat) mempelajari golongan darah seseorang adalah untuk transfusi darah. Oleh karena itu, dikenal istilah donor (yang memberikan darah) dan resipien (yang menerima transfusi darah). Begitu pentingnya darah bagi kehidupan manusia, penelitian mendalam tentang darah pun kian banyak dilakukan. Dua komponen penyusun darah adalah sel-sel darah (leukosit dan eritrosit) dan cairan (plasma). Plasma sendiri, terdiri dari atas fibrinogen (protein untuk pembekuan darah) dan serum.
Penelitian mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901. Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah (eritrosit) terdapat suatu substansi asing yaitu antigen yang akan bereaksi dengan substansi pada plasma darah yaitu antibodi (zat anti). Selanjutnya, penggolongan darah pada manusia ini didasarkan pada antigen (aglutinogen) yang terdapat di dalam eritrosit.
Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem penggolongan darah, yaitu sistem A, B, O; sistem M, N; dan sistem Rhesus.
a. Sistem A,B,O
Berbeda dengan pewarisan yang telah kalian pelajari sebelumnya, pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Perhatikan Tabel 2.
Tabel 2. Penggolongan Darah Sistem A,B,O dan Alelnya
Golongan darah (fenotip) | Antigen dalam eritrosit | Alel dalam kromosom | Genotip |
A | A | IA | IA IA atau IAi |
B | B | IB | IB IB atau IBi |
AB | A dan B | IA dan IB | IB IA |
O | - | i | ii |
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 349 | |||
P | : | ♀IA IA atau IAi | X | ♂IB IB atau IB dan i |
Gamet | : | IA dan i | IB dan i | |
F1 | : | 25% IA IB (golongan AB) | ||
25% IAi (golongan A) | ||||
25% IBi (golongan B) | ||||
25% ii (golongan O) | ||||
b. Sistem M, N
Penggolongan sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada tidaknya antigen M dan N. Jika pada penggolongan darah A, B, AB, dan O terdapat antibodi dalam darah seseorang, maka pada golongan darah ini darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N. Oleh karena itu, untuk menguji apakah seseorang mempunyai antingen M atau N atau keduanya digunakan antibodi dari kucing. Dengan tidak adanya antingen M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darah dengan sistem ini tidak berpengaruh atau tidak berperan dalam transfusi darah.
Tabel 3. Penggolongan Darah Sistem MN dan Alelnya
Golongan darah (fenotip) | Reaksi terhadap antibodi (antiserum) | Alel dalam kromosom | Genotipe | |
Anti-M | Anti-N | |||
M | + | - | LM | LM LM |
N | - | + | LN | LN LN |
MN | + | + | LM dan LN | LM LN |
Keterangan: + = aglutinasi, dan - = tidak aglutinasi | ||||
Penemuan sistem ini sejak tahun 1940 oleh Landsteiner dan Wiener. Berdasarkan ada tidaknya faktor Rh (Rhesus) dalam eritrosit, golongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -, jika tidak mempunyai antigen Rh. Transfusi atau pencampuran darah dengan sistem Rh berbeda dapat menyebabkan terjadinya penggumpalan akibat ketidaksesuaian Rh yang disebut incompatibilitas rhesus.
Tabel 4. Golongan Darah Sistem Rh
Fenotipe | Genotipe | Macam gamet |
Rh + | IRhIRh, IRhIrh | IRh dan Irh |
Rh - | Irh Irh | Irh |
Pada perkawinan antara pria Rh+ homozigot (IRhIRh) dengan wanita Rh– homozigot (Irh Irh), semua anak yang dilahirkan akan mempunyai Rh+. Fetus dalam tubuh ibu akan menerima zat makanan atau menerima pertukaran gas dan air melalui saluran penghubung yang disebut plasenta (Gambar 2).
 |
| Gambar 2. Aliran darah pada plasenta |
Nah, jika seorang ibu Rh- mengandung bayi Rh+ maka setelah bayi lahir, eritrosit-eritrosit bayi yang mengandung antigen Rh masuk dalam aliran darah ibu. Dengan demikian, darah ibu akan membentuk antibodi. Bayi pertama yang dilahirkan akan selamat. Pada kehamilan berikutnya tentu dihasilkan anak Rh+ lagi, bukan? Karena ibu telah mempunyai anti-Rh, maka akan beraglutinasi dengan antigen Rh pada bayi yang dikandungnya. Akibatnya, eritrosit bayi akan rusak dan mengalami kelebihan zat bilirubin yang akan masuk ke dalam sirkulasi darah ibu. (perhatikan Gambar 3).
 |
| Gambar 3. Tahapan terjadinya kelahiran bayi penderita eritroblastosis |
Kelebihan dan penimbunan bilirubin tersebut menyebabkan penyakit kuning, ditandai dengan kulit bayi yang kuning, tubuh menggembung oleh cairan, hati dan limfa membengkak, dalam darah banyak eritrosit yang belum masak (eritroblas), serta otaknya rusak. Penyakit inilah yang disebut eritroblastosis fetalis. Pada umumnya, bayi penderita penyakit tersebut akan mati sejak lahir atau hidup beberapa saat saja.
Keterangan :
(a) urat darah plasenta pecah, memungkinkan keluarnya antigen Rh bayi(b) antigen fetus masuk ke limpa ibu dan ibu membentuk antibodi
(c) antibodi dari ibu masuk ke plasenta dan terjadi reaksi antigen Rh dan antibodi Rh
Sementara itu, perkawinan antara wanita Rh- dengan pria Rh+ heterozigot masih mempunyai kemungkinan menghasilkan bayi normal.
3. Gen-gen yang Ekspresinya Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin
Pewarisan sifat pada manusia dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin individu. Artinya, ekspresi gen-gen autosomal penentu sifat pada keturunan tersebut dipengaruhi oleh jenis kelamin keturunan yang dihasilkan. Sifat tersebut dapat tampak pada kedua seks, tetapi ekspresinya akan lebih besar pada salah satu seks tersebut. Beberapa ekspresi gen tersebut antara lain:
a. Kepala botak
Sebelum diketahui adanya ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks, semula kepala botak merupakan gen terangkai kelamin. Namun, pada kenyataannya anak pria kepala botak diturunkan langsung dari ayahnya (hal ini tidak akan terjadi jika gen tersebut terangkai kromosom X). Demikian juga, jika gen tersebut terangkai kromosom Y maka tidak pernah diturunkan pada wanita. Kenyataannya, ada pula wanita yang berkepala botak meskipun sangat jarang dijumpai. Jika gen B penentu kepala botak dan gen b penentu rambut normal, maka dengan adanya pengaruh jenis kelamin, ekspresi gen tersebut terjadi sedemikian rupa. (Perhatikan Tabel 5)
Tabel 5. Ekspresi Gen Kepala Botak
Genotipe | Pria | Wanita |
BB | botak | botak |
Bb | botak | tidak botak |
bb | tidak botak | tidak botak |
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 231 | ||
b. Jari telunjuk yang panjang
Pada umumnya, setiap orang mempunyai jari telunjuk yang lebih pendek (normal) daripada jari manis. Gen penentu jari telunjuk pendek adalah gen T, sedangkan penentu jari telunjuk panjang adalah gen t. Namun, ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin.
Tabel 6. Ekspresi Gen Jari Telunjuk Panjang
Genotipe | Pria | Wanita |
TT | telunjuk pendek | telunjuk pendek |
Tt | telunjuk pendek | telunjuk panjang |
tt | telunjuk panjang | telunjuk panjang |
Suryo, Genetika Manusia, hlm. 232 | ||
4. Upaya Menghindari Kelainan Menurun
Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu dilakukan upaya melalui:
Eugenetika adalah upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum pewarisan sifat, antara lain dengan:
- Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
- Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
- Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot, imbisil, dan debil.
- Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi, pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih dikandung oleh ibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini adalah pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
- Memelihara kesehatan fisik dan mental
- Menggunakan peta silsilah
Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang mewariskan sifat kepada keturunannya. Berikut ini adalah salah satu contoh bentuk peta silsilah dari satu keluarga yang beberapa anggotanya mengalami buta warna.
 |
| Gambar 4. Peta silsilah penyakit buta warna dalam satu keluarga. |
b. Eutenika
Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi.
Anda sekarang sudah mengetahui Hereditas. Terima kasih anda sudah berkunjung ke Perpustakaan Cyber.
Referensi :
Rochmah, S. N., Sri Widayati, Mazrikhatul Miah. 2009. Biologi : SMA dan MA Kelas XII. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.
{ 0 komentar... Views All / Send Comment! }
Posting Komentar